"letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan






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Avances de la Genética http://www.nacersano.org/images/spc.gif
En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:

  • La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.

  • La acondroplasia, una forma de enanismo.

  • Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

  • La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.

  • Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.

  • El cáncer de mama y colon familiar.

El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.

Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

In vitro

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In vitro (Latín: dentro del vidrio) se refiere a una técnica para realizar un determinado experimento en un tubo de ensayo, o generalmente en un ambiente controlado fuera de un organismo vivo. La fecundación in vitro es un ejemplo ampliamente conocido.

[editar] Investigación in vitro

Muchos experimentos en biología celular son llevados a cabo fuera del organismo, en células. Porque las condiciones pueden a veces no corresponder a las condiciones dentro del organismo, los experimentos in vitro pueden producir resultados poco exactos. Consecuentemente, tales resultados experimentales son a menudo denominados in vitro, para distinguirlos de los experimentos in vivo, en los que los tejidos estudiados permanecen dentro del organismo en el que normalmente se encuentran.

Este tipo de investigación apunta a describir los efectos de una variable experimental en un subconjunto de las partes constitutivas de un organismo. Tiende a enfocarse en órganos, tejidos, células, componentes celulares, proteínas y/o biomoléculas. Sobre todo, es más apropiada para deducir un mecanismo de acción. Con menos variables y reacciones amplificadas, los resultados son generalmente más discernibles.

Introducción

 inseminación

El porcentaje de embarazo se sitúa entre el 20 y el 25% por ciclo de tratamiento.

La mayoría de los embarazos se producen en los tres primeros ciclos de inseminación aunque factores como la edad de la mujer y la posible existencia de otras causas que afecten su fertilidad pueden demorar el éxito del tratamiento un poco más.

La inseminación artificial con semen de donante es una técnica de reproducción asistida (TRA) que está indicada en:  

  • Parejas que presentan una alteración grave o irreversible del semen.

  • Parejas en las que el marido presenta un riesgo de transmitir alguna enfermedad a su descendencia.

  • Mujeres sin pareja masculina que desean un embarazo.

La selección de los donantes de semen es competencia de los Bancos de Semen. Antes de ser aceptado los donantes son sometidos a un riguroso examen con el fin de evitar la posible transmisión de enfernedades a la descendencia. Este examen incluye, además del estudio de semen (seminograma), un estudio genético (cariotipo) y un estudio de enfermedades infecciosas (hepatitis, sífilis, sida...).

Generalmente se realizan hasta seis ciclos de inseminación. Cuando un ciclo no tiene éxito es importante revisarlo y realizar los cambios necesarios (variar la dosis, controles más estrictos...). Si aún así no se logra el embarazo debe considerase la posible existencia de otras anomalías  y/o la conveniencia de recurrir a otras técnicas de reproducción asistida. (TRA).

En algunos casos es aconsejable recurrir a un tratamiento estimulador de la ovulación con comprimidos orales o inyecciones subcutáneas (inducción de la ovulación) con el fin de asegurar que la ovulación se produce correctamente. Estos tratamientos, aunque pueden producir algunas complicaciones, pretenden asegurar que la ovulación se produce correctamente con el objetivo de aumentar las posibilidades de conseguir el embarazo.

Requisitos previos necesarios para realizar la ineminación:

  • Exploración ginecológica completa.

  • Estudio complementario para descartar cualquier patología asociada que dificulte o impida el embarazo.

  • Determinar el donante que mejor se ajusta a las características físicas (raza, color de ojos, piel, cabello y grupo sanguíneo) de la mujer y de su pareja.

  • En qué consiste la inseminación?

  • La inseminación consiste en depositar los espermatozoides en el interior del útero (inseminación intrauterina).

  • La inseminación artificial intrauterina es una técnica sencilla, rápida (dura escasos minutos) y prácticamente indolora. Se realiza en la misma consulta y no son necesarios ni el ingreso en clínica ni la anestesia.

  • Una única inseminación por el ciclo es suficiente si se realiza en el momento adecuado; es decir, en el momento de la ovulación. Para ello es imprescindible proceder a una serie de controles de ovulación con ecografía y análisis de orina o sangre que permiten determinar el día de la ovulación con la máxima exactitud.

  • fecundación e implantación

  • Muestra de semen

  • Las muestras de semen de donante del Servicio de Medicina de la Reproducción de Salud de la mujer Dexeus proceden de Bancos externos acreditados con los que se ha establecido un convenio de colaboración (Androgen www.androgen.es  y Sabater Tobella Análisis www.sabater-tobella.com)

  • Los candidatos a donantes de semen son sometidos a un riguroso examen con el fin de evitar la posible transmisión de enfermedades a la descendencia. Este examen incluye, además del estudio de semen (seminograma), un estudio genético (cariotipo) y un estudio de enfermedades infecciosas (hepatitis, sífilis, SIDA...).

  • La selección de los donantes de semen se realiza de acuerdo a las características fenotípicas e inmunológicas de las mujeres receptoras (grupo sanguíneo y Rh, peso, talla, color de ojos, pelo etc.).
     
    Los datos del donante y de la mujer receptora se mantienen custodiados en el centro  en estricto anonimato.
     
    El día de la inseminación se descongela la muestra de semen de donante y se prepara en el Laboratorio de Andrología. Una concentración de estos espermatozoides (0.2ml) se utilizará para la inseminación depositándola en el interior del útero de la mujer.

  • Después de la inseminación

  • Después de la inseminación la mujer permanece en reposo durante 10-15 minutos. Ese día se recomienda una vida tranquila sin baños de inmersión ni relaciones sexuales. Al día siguiente puede reiniciar su vida normal evitando grandes esfuerzos.

  • En ocasiones, en los días posteriores a la inseminación, se presenta alguna pequeña pérdida de sangre o algún ligero dolor abdominal que no tienen ninguna importancia siempre que sean de carácter leve.

Control de la ovulación

 El objetivo del control de la ovulación es establecer con la mayor exactitud el día de la ovulación. Cómo?  

  • Ecografía vaginal:
    Sirve para observar los ovarios y comprobar el tamaño y ritmo de crecimiento del folículo que hay en uno de ellos (dentro del folículo está el óvulo). El folículo aumenta de tamaño a medida que va madurando. Se considera maduro o preparado para ovular cuando su diámetro alcanza los 18 milímetros como mínimo.

  • Análisis de orina:
    Sirve para detectar el ascenso de la hormona LH, hormona que aumenta de forma brusca 24 horas antes de la ovulación.

  • Análisis de sangre:
    Sirve para conocer el nivel de estrógenos (estradiol), hormona femenina que se produce en los ovarios y que aumenta a medida que el óvulo madura en el interior del folículo. Puede ser útil para valorar la respuesta cuando se realiza un tratamiento de estimulación de la ovulación.

ovulación

El primer control se lleva a cabo entre 2 y 3 días antes de la supuesta ovulación. En cada control se fija la fecha del siguiente (diarios a partir de un tamaño folicular de 18 mm).

Suelen practicarse una media de 3 a 4 controles por ciclo. Entre el primer control y el día de la inseminación suelen transcurrir aproximadamente de 3 a 8 días.

En caso de administrar algún tratamiento de estimulación, se orientan los días de control y las dosis necesarias en función de la respuesta que se va observando en los ovarios. 

La selección de los donantes de semen se realiza de acuerdo a las características fenotípicas e inmunológicas de las mujeres receptoras (grupo sanguíneo y Rh, peso, talla, color de ojos, pelo etc.)
 
Los datos del donante y de la mujer receptora se mantienen custodiados en el centro  en estricto anonimato.
 
El día de la inseminación se descongela la muestra de semen de donante y se prepara en el Laboratorio de Andrología. Una concentración de estos espermatozoides (0.2ml) se utilizará para la inseminación depositándola en el interior del útero de la mujer.

Bioenergética

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La Bioenergética es la parte de la biología muy relacionada con la física, que se encarga del estudio de los procesos de absorción, transformación y entrega de energía en los sistemas biológicos. En general, la Bioenergética se relaciona con la Termodinámica, en particular con el tema de la Energía Libre, en especial la Energía Libre de Gibbs. Los cambios en la energía libre de Gibbs ΔG nos dan una cuantificación de la factibilidad energética de una reacción química y pueden proveer de una predicción de si la reacción podrá suceder o no. Como una característica general de La Bioenergética, esta solo se interesa por los estados energéticos inicial y final de los componentes de una reacción química, los tiempos necesarios para que el cambio químico se lleve a cabo en general se desprecian. Un objetivo general de la Bioenergética, es predecir si ciertos procesos son posibles o no; en general, la cinética cuantifica qué tan rápido ocurre la reacción química.

Contenido

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  • 1 El Metabolismo

  • 2 El ATP

  • 3 Relaciones Termodinámicas

  • 4 Energía Libre

  • 5 Referencias

  • 6 Enlaces externos

[editar] El Metabolismo

El Metabolismo es el conjunto de transformaciones que experimenta la materia externa desde su absorción o adición al citoplasma, hasta su eliminación del mismo. Por ejemplo, las células están compuestas por un complejo sistema de reacciones químicas que generan energía y otras que utilizan energía, esto en general es el Metabolismo. El Metabolismo Comprende dos fases:

Estos representan la suma de cambios químicos que convierten los alimentos en formas utilizables de energía y en moléculas biológicas complejas.

[editar] El ATP

En general, el ATP o trifosfato de adenosin es la conexión entre los sistemas que producen la energía y los que la utilizan; la degradación oxidativa de los alimentos es un proceso exergónico 'son endergónicos y utilizan la energía química almacenada en forma de ATP y NADH.

[editar] Relaciones Termodinámicas

Las células vivas son capaces de realizar la conversión de distintas formas de energía y pueden intercambiar energía con su entorno, es conveniente revisar algunas leyes o principios de la termodinámica que rigen las reacciones de este tipo. El primer principio de la termodinámica es una ley de conservación de la energía y estipula que, aunque la energía se puede convertir de una forma a otra, la energía total del sistema ha de permanecer constante. Por ejemplo, la energía química disponible en un combustible metabólico tal como la glucosa se puede convertir en el proceso de la glucólisis en otra forma de energía química, el ATP. La energía implicada en un gradiente osmótico electro potencial de protones establecido a través de la membrana mitocondrial puede convertirse en energía química al utilizar dicho gradiente para impulsar la síntesis de ATP. Para discutir el segundo principio de la Termodinámica se debe definir el término entropía. La entropía (que se designa con el símbolo S) es una medida o indicador del grado de desorden en un sistema. La entropía se puede considerar también como la energía de un sistema que no se puede utilizar para realizar trabajo efectivo. Todos los procesos, ya sean químicos o biológicos progresan hacia una situación de máxima entropía. No obstante, en los sistemas biológicos es casi imposible cuantificar cambios de entropía ya que estos sistemas raramente están en equilibrio. Por razones de sencillez y por su utilidad inherente en estos tipos de consideraciones, se empleará la cantidad denominada energía libre.

[editar] Energía Libre

La Energía libre (designada con la letra G) o energía libre de Gibbs de un sistema, es la parte de la energía total del sistema que esta disponible para realizar trabajo útil y esta dada por la siguiente relación


ΔG = ΔHTΔS


Esta formula es válida cuando en un sistema particular discurre hacia el equilibrio a temperatura y presión constante, ΔG es la variación en energía libre, ΔH es la variación de entalpía o contenido calorico, T es la temperatura absoluta y ΔS es la variación de entropía del sistema. La variación de energía libre de una reacción química esta relacionada con la constante de equilibrio de tal reacción, por ejemplo, una reacción se puede escribir como:

a + b \longleftrightarrow c + d


y la expresión para la constante de equilibrio:

k _{eq} = \dfrac{\left[ c\right] \left[ d\right] }{\left[ a\right] \left[ b\right] }


En condiciones estándar, cuando reactivos y productos se encuentran presentes inicialmente a concentración 1 M, a 1 atm de presión y una 1 M o pH 0, el cambio de energía libre estándar se define como ΔG°.Se ha cambiado esta expresión y definido la energía libre estándar a pH 7,0 ( M), que es el pH al cual tienen lugar la mayor parte de reacciones biológicas. En estas condiciones la variación de energía libre se expresa en forma ΔG°’ y la constante de equilibrio como Keq. Dado que en el equilibrio ΔG = 0, se define la siguiente expresión:

\delta g \' = - r t ln \left[ k \' _{eq}\right]


en donde R es la constante de los gases, cuyo valor es R = 8.134Jmol − 1K − 1, dependiendo de si la variación de energía libre resultante se expresa en calorías (cal) o julios (J) por mol; y T es la temperatura absoluta en Kelvin (°K). De ahí que, si se puede determinar la constante de equilibrio de una reacción, también puede calcularse su variación de energía libre estándar (ΔG°’). Cuando la constante de equilibrio se halla por debajo de la unidad, la reacción es endergónica y ΔG°’ es positiva. Cuando la constante de equilibrio es mayor que 1, la reacción es exergónica y ΔG°’ es negativa.


Tal como ya se ha dicho, la ΔG°’ de una reacción define el trabajo disponible en una reacción cuando sustratos y productos están presentes a concentración 1 M. Dicha situación no se da en las células, ya que los compuestos raramente se encuentran a concentración 1M. De ahí que una expresión relacionada con las concentraciones intracelulares reales de sustratos y productos pueda proporcionar datos sobre el trabajo disponible en una reacción. La expresión para obtener ΔG a cualquier concentración de sustrato o producto incluye la variación de energía libre para que una concentración 1 M de sustrato y de producto alcancen el equilibrio (ΔG°’) y la variación de energía para alcanzar una concentración 1 M de sustratos y productos:

\delta g = \delta g\' + r t ln \left[ \frac{\left[ c\right] \left[ d\right] }{\left[ a\right] \left[ b\right] } \right]

El 27 de febrero de 1997 la revista científica Nature publicaba el informe sobre la primera clonación de un mamífero a partir del núcleo de una célula adulta de otro individuo. La "presentación en sociedad" de la oveja Dolly es uno de esos momentos en los que la ciencia espolea una plétora de reacciones emocionales de todo tipo, despertando sueños (o pesadillas) y reavivando mitos y viejos fantasmas.
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