Es una alteración o cambio en la información genética






descargar 28.39 Kb.
títuloEs una alteración o cambio en la información genética
fecha de publicación04.07.2016
tamaño28.39 Kb.
tipoDocumentos
ley.exam-10.com > Biología > Documentos
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

  • Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.2 3

  • Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo

  • Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

  • http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1b/humanchromosomeschromomycina3.jpg/220px-humanchromosomeschromomycina3.jpg



  • Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

  • Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

  • Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.


Anomalías numéricas


Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

Aneuploidías autosómicas


http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6f/trisomie_21_genom-schema.gif/220px-trisomie_21_genom-schema.gif

http://bits.wikimedia.org/static-1.21wmf9/skins/common/images/magnify-clip.png

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

  • Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).

  • Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

  • Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

  • Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).

Aneuploidías sexuales


Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

Tipos de mutaciones cromosómicas estructurales.

Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:

  • Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

  • Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

  • Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

  • Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.

  • Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocación robertsoniana es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.

  • Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.

  • Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.

Añadir el documento a tu blog o sitio web

similar:

Es una alteración o cambio en la información genética iconGen: Se define como la unidad mínima de información genética. Es...

Es una alteración o cambio en la información genética iconEl amparo es una garantía constitucional, es una herramienta que...

Es una alteración o cambio en la información genética iconEl monóxido de carbono, los cianuros y el ácido sulfhídrico constituyen...

Es una alteración o cambio en la información genética icon19. Explique el fundamento de la mejora genética clásica mediante...

Es una alteración o cambio en la información genética iconReunión en Sala de Juntas de la Secretaría de Desarrollo Urbano para...

Es una alteración o cambio en la información genética iconLa contaminación es la alteración nociva del estado natural de un...
«Superfund», donde se incluye una lista de los agentes contaminantes más peligrosos

Es una alteración o cambio en la información genética iconLa célula es la mínima unidad fisiológica, morfológica y genética...

Es una alteración o cambio en la información genética icon“ La crisis política y una sociedad en cambio: Parlamentario”

Es una alteración o cambio en la información genética iconNi vuelta al pasado, ni más de lo mismo. Somos el cambio dentro del cambio

Es una alteración o cambio en la información genética iconCambio violento en las instituciones políticas, económicas o sociales de una nación






© 2015
contactos
ley.exam-10.com